مروری بر موارد اختلالات انباشتگی چربی در لیزوزوم ها و تشخیص های پیش از تولد: گزارش ۱۶ سال تجربه
نویسندگان
چکیده
بیماری های متابولیک ناشی از انباشتگی چربی در بافت های بدن، به علت فراوانی ازدواج خانوادگی در کشور ما شایع است. در زمان شروع فعالیت ما در 1369، تشخیص قطعی برای این بیماری در کشور و درمان اساسی و یا حتی علامتی در جهان پزشکی وجود نداشت. در یک برنامه همکاری علمی با دانشگاه اراسموس هلند، خانواده هایی که بر اساس علائم بالینی، دارای فرزند مشکوک به بیماری متابولیک، مانند موکوپلی ساکاریدوز و انواع انباشتگی چربی، بودند، تحت بررسی بیشتر و دقیق تری قرار گرفتند. تشخیص اختلالات انباشتگی چربی در لیزوزوم ها در 84 بیمار در اولین بررسی آنزیمی و در 25 بیمار در دومین بررسی آنزیمی تأیید شد. در 48 مورد به تشخیص خاصی نرسیدیم. برای 41 خانواده تشخیص قبل از تولد روی جنین انجام شد که از این تعداد 13 مورد جنین مبتلا و 28 مورد جنین سالم گزارش شد.
منابع مشابه
تاریخچه تشخیص پیش از تولد هموگلوبینوپاتی ها در ایران و گزارش نتیجه ۱۱۴۱ مورد تشخیص پیش از تولد
هموگلوبین اولین پلی پپتیدی شده و از تقارن زنجیره های مختلف مولکول های هموگلوبین متفاوت حاصل می شود. علاوه بر هموگلوبین های اصلی تغییرات نقطه ای در ساختار ژن ها انواع هموگلوبین های متفاوت را ایجاد می کند که غالبا از نظر عملی شبیه هموگلوبین اصلی هستند و حالت پلی مورفیسم دارند. تعداد معدودی از این مولکول های غیر طبیعی هموگلوبین هایی مانند هموگلوبین s و c ایجاد می کنند که به ترتیب موجب کم خونی دا...
متن کاملکاربرد fish در تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی
تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش fish در تأیید وضعیت های موزاییک ن...
متن کاملمروری بر روش های تشخیص و بازیابی تابلوهای ترافیکی و چالش های پیش روی آن ها
امروزه موضوع تشخیص و شناسایی اتوماتیک علائم ترافیکی، از جمله مباحث مورد توجه محققان می باشد. این تحقیقات بر استخراج اتوماتیک تابلو ها با سرعت و دقت مناسب تکیه دارند. الگوریتم ها به گونه ای توسعه داده می شوند تا سیستم بتواند در محیط بسیار پیچیده شهری به تشخیص و بازیابی عارضه تابلوی ترافیکی بپردازد. در دهه های اخیر تحقیقات فراوانی بر روی این مسئله صورت پذیرفته، اما با توجه به این تحقیقات گسترده ه...
متن کاملتشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با آمنیوسنتز
آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 و غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود. در بیمارستان تخصصی زنان صارم (تهران، ایران)، در فاصله د...
متن کاملتومور فیلودس پستان: گزارش موارد و مروری بر متون
چکیده مقدمه: تومورهای فیلودس پستان تومورهایی از جنس بافت فیبرواپیتلیال هستند و کمتر از 1% کل تومورهای پستان را تشکیل میدهند. مشخصه تومور فیلودس پستان توده قابل لمس، رشد سریع تومور و سایز بزرگتر از 2 سانتیمتر است. هیستولوژی این تومور میتواند از تومور خوشخیم تا سارکوم بدخیم متفاوت باشد. به دلیل موارد اندک این نوع تومور، مطالعات محدود در زمینه مشخصات کلینیکوپاتولوژیک آن وجود دارد. هدف از این ...
متن کاملتشخیص قبل از تولد آترزی ژژنوم: گزارش یک مورد
In this paper we report a case of jejunal atresia that was detected pre-nataly. Polyhydramnios and multiple dilated bowel loops in the lower part of fetal abdomen in ulterasonography helped us to diagnose this abnormality. Post-natal barium enema showed it and also it was confirmed by laparotomy confirmed it. Pre-natal diagnosis is important in these cases to facilitate delivery in centers wher...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۴، شماره ۴، صفحات ۹۴۲-۹۵۳
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023